Le gêne CARD15/NOD2 code une protéine impliquée dans la reconnaissance bactérienne par les monocytes. Des mutations du gêne CARD15 ont été récemment rapportées au cours de la maladie de Crohn (MC). Une analyse des mutations du gêne CARD15 a été effectuée chez 453 MC (166 MC sporadiques, 287 formes familiales), chez 159 RCH et 103 témoins. Parmi les différentes séquences allèliques, 3 (R702W, G908R, et 1007fs) se sont révélées avoir une susceptibilité vis-à-vis de la MC. Vingt-sept autres mutations se sont révélées susceptibles d’être présentes au cours de la MC mais elles ne sont observées que chez 19 % des patients tandis que R702W, G908R, et 1007fs sont observées chez respectivement 32 %, 18 % et 31 % des MC. Aucune mutation n’est associée avec la RCH alors que 50 % des MC avaient au moins une mutation, dont 17 % avaient une double mutation. Par rapport aux patients n’ayant pas de mutation, les MC ayant une double mutation sont caractérisés par une maladie débutant plus tôt (16,9 ans contre 19,8 ans), une évolution sténosante (53 % contre 28 %) et une atteinte colique moins fréquente (43 % contre 62 %). Il n’y par contre pas de différence en ce qui concerne la sévérité de la MC, les localisations extra-intestinales, le caractère familial ou sporadique, le tabagisme.